“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶寶寶”“月亮孩子”……這些看似美麗的名字，對應的醫學術語是：成骨不全癥、多發性硬化癥、大皰性表皮松解癥、白化病……它們共同的名字——罕見病。
　　何為“罕見病”？如何預防和治療？記者采訪了相關專家。
　　何為“罕見病”
　　山西太原的王女士在孩子四歲時，發現他走路不穩，容易摔跤，還發育遲緩，于是帶他去醫院想測測是否缺鈣，沒想到，被確診為杜氏肌營養不良癥。
　　杜氏肌營養不良癥，簡稱DMD，是一種X染色體隱性遺傳疾病，其發病率在1/5000左右，是一種相對常見的罕見病。患者一般在5歲前發病，出現進行性肌肉萎縮和無力，隨著年歲增長慢慢失去生活自理能力。這一疾病目前仍無法治愈。
　　關于罕見病的界定，目前全球還沒有一個被廣泛接受的統一標準，世衛組織曾定義罕見病是患病人數占總人口數0.65‰至1‰的疾病，各地根據具體情況制定的標準較之略有浮動。
　　雖然罕見病單病種的發病率低，但其病種多，患者總數多，從這個意義上說，罕見病并不“罕見”。根據有關研究數據，目前已確認的病種總數超過10000種，中國罕見病患者數為4900萬—8200萬。
　　世界性醫學難題
　　罕見病診斷難、治療難、研究難，是世界性的醫學難題。
　　罕見病病因繁多、癥狀復雜，常常累及多個系統、臟器，患者容易被漏診、誤診，從而耽誤了最佳治療時機。
　　絕大部分罕見病尚無有效治療藥物，藥品研發難度大、投入高、周期長，大部分已有的罕見病藥品十分昂貴，給患者帶來沉重負擔。罕見病往往是多臟器、多系統疾病，需要多學科專家團隊共同協作，這也對治療提出了更高的要求。
　　組建全國罕見病診療協作網，成立國家罕見病醫療質量控制中心，發布國家罕見病醫學中心設置標準，建立中國罕見病診療服務信息系統，發布兩批目錄共收錄207種罕見病，將罕見病用藥納入醫保藥品目錄……近年來，面對這一世界性難題，我國正在加速破解罕見病診療和用藥保障之困。
　　從“生命起點”把好關
　　約80%的罕見病與遺傳有關，約50%的罕見病在兒童期起病，從“生命起點”把好關，降低罕見病發生率至關重要。
　　記者了解到，我國罕見病預防分三級防控體系。一級預防指婚前或孕前進行攜帶者篩查；二級預防指產前篩查結合產前診斷，預防罕見病患兒出生；三級預防是指新生兒篩查，以期對可防可治的罕見疾病提供早期干預，避免發生不可逆的損害，提高患兒的生命質量。
　　孕婦要重視產前診斷和孕期檢查，尤其是明確患有罕見病的夫婦需要通過基因檢測篩查是否攜帶帶病基因，并及時通過醫學手段進行干預。
　　一半的罕見病在兒童期起病，家長如果發現孩子有異樣表現要及時就醫。一些青春期女孩沒有月經初潮、男孩第二性征不發育，通常會被認為發育相對較晚，實際上不少罕見病患者會因為垂體、腎上腺、性腺受累等出現這些癥狀，需要及時引起關注。
　　專家指出，罕見病的防治關鍵在于早篩早診早治。一方面要加強針對普通大眾的科普宣傳，讓更多人認識、關注罕見病；另一方面要對各科醫生進行罕見病診斷方面的培訓，提升首診醫生的罕見病診療經驗和意識。